1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında açıklamalarda bulunan DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Türkiye’de fenilketonüri görülme sıklığının dünya ortalamasının üzerinde olduğuna dikkat çekerek, topuk kanı taramasının erken tanı ve sağlıklı gelişim açısından hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Fenilketonüri (PKU) hastalığının,
proteinin yapı taşı olan fenilalanin aminoasidinin vücutta parçalanamayarak
birikmesi sonucu ortaya çıkan ve ciddi zeka geriliğine neden olabilen kalıtsal
bir hastalık olduğunu söyleyen DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, “PKU olan bebeklerde gelişme
geriliği, ciltte döküntü, nöbetler, tiz sesli ağlama, idrarda küf kokusu ve
ağır zeka geriliği gibi belirtiler görülebilir. Bu çocuklar anne ve babalarına
göre daha açık saç ve göz rengine sahip olabilir” diyor.
Türkiye’de görülme sıklığı
dünya ortalamasının üzerinde
Sağlık Bakanlığının 2025 verilerine
göre Türkiye’de her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu belirten Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, “6 bin 200 canlı
doğumda bir bebek hasta olarak dünyaya gelmektedir. Ülkemizde bu hastalığın
görülme olasılığı dünya ortalamasının üzerindedir” ifadelerini kullanıyor.
Erken tanı için topuk kanı
testi büyük önem taşıyor
Bu insidansı artıran en önemli nedenin
ise Türkiye’de akraba evliliği oranının yüksek olması olduğuna dikkat çeken Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, fenilketonüri
teşhisinin nasıl yapıldığını ise şöyle anlatıyor: “Türkiye’de 1987 yılından
itibaren PKU tarama testi uygulanmaktadır. 2006 yılından itibaren ise Ulusal
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde uygulanmaya başlanmıştır. 1-2
damla topuk kanı ile erken tanı mümkündür. Bu sistem çok ciddi bir zincirle
takip edilir. Topuk kanı, hastaneden taburcu olmadan önce ve daha sonra aile
hekiminde ikinci kez alınır. Topuk kanında sorun tespit edilen bebeklere aile
hekimi tarafından ulaşılır ve metabolizma uzmanına yönlendirilir. Yenidoğan
döneminde tanı konulup fenilalanin içermeyen özel mama ve diyetin yer aldığı uygun
beslenme planına başlanırsa, bebekte hiçbir sorun olmadan normal gelişim süreci
devam eder. Ancak tanı geç konursa hastalığın şiddetine göre ağır zeka
problemleri, epilepsi gibi ağır nöbetler ve egzama gibi cilt problemleri ortaya
çıkabilir.”
Akraba evliliği riski
artırıyor
Fenilketonüriden korunmak için
yapılması gerekenlere de değinen DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı
ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, şunları söylüyor: “Öncelikle
akraba evliliğinden kaçınılmalı. Tanının erken dönemde konması için mutlaka
topuk kanı verilmeli. Aile hekiminden bu konuda çağrı alındığında vakit kaybetmeden
yönlendirilen metabolizma bölümlerine başvurulmalıdır. Bu bölümlerdeki takipler
aksatılmamalı ve bebeğin beslenmesi doktor önerisi doğrultusunda yapılmalıdır.
Bunlara uyulduğu takdirde bebek hasta doğmuş olsa bile sağlıklı bir gelişim
gösterme şansına sahiptir. Unutmayalım, bir damla kan hayat kurtarır.”
?