Nöromüsküler Hastalıklar Derneği tarafından düzenlenen Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi, 9–11 Ekim tarihlerinde Ankara’da gerçekleştirildi. “Nöromüskülerin ABC’si” temasıyla düzenlenen kongrede, nöromüsküler hastalıklar temel yaklaşımlardan klinik uygulamalara kadar farklı yönleriyle ele alındı.
Kongre öncesinde düzenlenen basın toplantısında Medimagazin
ve Türkiye Klinikleri TV’ye konuşan Nöromüsküler Hastalıklar Derneği Başkanı
Prof. Dr. M. Ersin Tan, Dernek 2. Başkanı Prof. Dr. Fatma Yeşim Parman ve
dernek üyeleri Prof. Dr. Kayıhan Uluç ile Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe,
alandaki gelişmeleri ve derneğin hedeflerini değerlendirdi.
"Genç
nörologlara nöromüsküler hastalıkları sevdirmek istiyoruz"
Nöromüsküler Hastalıklar Derneği Başkanı Prof. Dr. M. Ersin
Tan, derneğin Mayıs 2026’da, bu alanda yetişmiş ve yıllarını nöromüsküler
hastalıklara vermiş hekimlerin bir araya gelmesiyle kurulduğunu söyledi. Tan,
temel amaçlarının yeni yetişen nörologlara nöromüsküler hastalıkları sevdirmek
ve alandaki son gelişmeleri paylaşmak olduğunu belirtti.
Geçmişte nöromüsküler hastalıkların fazla dikkat çekmediğini
ifade eden Tan, bilimdeki ilerlemeler sayesinde tanı ve tedavide büyük
gelişmeler kaydedildiğini vurguladı:
“Eskiden nörolojinin üvey evladı olan nöromüsküler
hastalıklar bugün artık bilimin katkısıyla, genetik bilimindeki ilerlemeyle,
tedavi yöntemlerinin gelişmesiyle ve hastalıkların daha iyi tanınır olmasıyla
çok daha ayrı bir seviyeye çıktı. Eskiden çaresiz kaldığımız, ‘Doğduğu zaman
ölecek’ dediğimiz hastalar bugün yaşayabiliyorlar.”
Spinal müsküler atrofiyi (SMA) örnek gösteren Tan,
Türkiye’de yaklaşık 3 bin SMA hastası olduğunun tahmin edildiğini söyledi. Tan,
geçmişte yaşamlarını kaybedecekleri düşünülen çocukların, genetik tedaviler
sayesinde top oynayabilecek duruma gelebildiğini belirtti.
Nöromüsküler hastalıklar alanında önemli bir çığır
açıldığını ifade eden Tan, genç nörologların bu gelişmeleri öğrenerek alana
yönelmelerini sağlamanın en büyük amaçları olduğunu kaydetti.
"Nöromüskülerin
ABC’si" üç günlük programda ele alındı
Kongrenin temasının “Nöromüskülerin ABC’si” olduğunu
belirten Tan, nöromüsküler hastalıkları beş başlık altında ele aldıklarını
ifade etti. Bunların kas hastalıkları, yani miyopatiler; periferik sinir
hastalıkları, yani nöropatiler; motor nöron hastalıkları; nöromüsküler kavşak
hastalıkları ve nöropatiyle seyreden ağrı olduğunu aktardı.
Kongrenin 500’ün üzerinde katılımcıyla gerçekleştirildiğini
belirten Tan, bu alanda düzenlenen kongreler içerisinde bu katılımcı sayısına
ulaşan ilk kongre olduğunu söyledi.
Toplantılara yurt dışından uzmanların da davet edildiğini
aktaran Tan, bu çalışmalarla Türkiye’de nöromüsküler hastalıklar alanındaki
bilimsel gelişime katkıda bulunmayı amaçladıklarını kaydetti.
Türkiye’de kalıtsal hastalıkların sık görüldüğünü belirten
Tan, akraba evliliklerine dikkat çekti. Türkiye’nin akraba evlilikleri
açısından dünyada ilk üç sırada yer aldığını ifade eden Tan, bu evliliklerin
önlenmesi için çaba gösterildiğini ancak sorunun kısa sürede çözülemediğini
söyledi.
Türkiye’yi genetik bilimi açısından bir “define” olarak
nitelendiren Tan, henüz adı ve nedeni bilinmeyen çok sayıda hastalık
bulunduğunu belirtti. Bir hastalığın adı ve nedeni bilinmeden tedavi
seçeneklerinin gündeme getirilemeyeceğini vurgulayan Tan, henüz tedavisi
olmayan hastalıkların bulunduğunu, ancak SMA örneğinde olduğu gibi genetik
hastalıklarda tedavi seçeneklerinin hızla ortaya çıktığını söyledi.
"Geldiğimiz
noktada çok mutluyum"
Nöromüsküler Hastalıklar Derneği 2. Başkanı Prof. Dr. Fatma
Yeşim Parman, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Nöromüsküler
Hastalıklar Bilim Dalında çalıştığını ve yaklaşık 1988’den bu yana bu hastalık
grubuyla ilgilendiğini söyledi.
O yıllarda hastaya yaklaşımın, tetkik ve tedavi
yöntemlerinin oldukça sınırlı olduğunu belirten Parman, bugün gelinen noktadan
duyduğu memnuniyeti dile getirdi:
“Bunca yıllık kariyeri devirdikten sonra geldiğimiz noktada
çok mutluyum. Çünkü artık tanı yöntemlerimiz, özellikle genetik incelemeler,
büyük ölçüde gelişti.”
Bağışıklık sistemi kökenli bazı nöromüsküler hastalıklarda
antikorların tanınması ve laboratuvarlarda araştırılabilmesinin tanı
olanaklarını genişlettiğini belirten Parman, yeni moleküller ve tedavi
seçeneklerinin de hekimlerin önünü açtığını söyledi. Parman, “Nöromüsküler
hastalıkların geleceğinin çok parlak olduğunun altını çizmek lazım.” dedi.
"Toplumda hiç
bilinmiyor ya da çok az biliniyor"
Nöromüsküler hastalıkların toplumda yeterince tanınmadığını
belirten Parman, “Aslında hiç bilinmiyor ya da çok az biliniyor desem yeridir”
ifadelerini kullandı.
Bu alanın yıllardır nörolojinin küçük bir alt grubu olarak
görüldüğünü söyleyen Parman, son yıllarda tanı ve tedavideki gelişmeler
sayesinde daha fazla tanınmaya başladığını kaydetti.
Nöromüsküler hastalıkların; kas hastalıklarını, sinir ucu
hastalıklarını, sinir-kas geçişindeki kavşağı tutan hastalıkları ve beyinde ya
da omurilikte bulunan hareket hücrelerinin hastalıklarını kapsadığını anlatan
Parman, toplumun daha çok bildiği hastalıklar arasında SMA ve ALS’nin bulunduğunu
belirtti.
SMA taşıyıcılığının yüksek olduğunu ve yaklaşık 50 kişiden
birinin taşıyıcı olduğunu ifade eden Parman, akraba evliliklerinde hastalığın
çocuklara aktarılma riskine dikkat çekti.
Günümüzde erken tanının yanı sıra evlenecek çiftlere
taşıyıcılık taraması yapılmasının da önemli olduğunu vurgulayan Parman,
Avrupa’da birçok yerde bu tarama testlerinin bulunmadığını söyledi. Evlenecek
ve çocuk sahibi olacak kişilerin önceden farkındalık kazanmasının önemine
işaret etti.
ALS’de farkındalık ve
hastalığın nedenleri
ALS konusunda farkındalığın arttığını belirten Parman, tanı
olanaklarının ise çok değiştiğini söyleyemeyeceğini ifade etti.
Hastalığın nedenlerinin iyi araştırılması gerektiğini
vurgulayan Parman, daha çok 50’li, 60’lı ve 70’li yaşlarla ilişkilendirilen
ALS’yi artık çok genç kişilerde de gördüklerini söyledi.
Altta genetik yatkınlık bulunduğunu düşündüğünü belirten
Parman; hava kirliliği, beslenme, diğer çevresel faktörler ve stresin
etkilerinin de değerlendirilmesi gerektiğini dile getirdi.
"Tedavi
edemediğimiz bazı hastalıkları tedavi edebilir hâle geliyoruz"
Nöromüsküler Hastalıklar Derneği Üyesi ve Acıbadem Ataşehir
Hastanesi Nöroloji ve Klinik Nörofizyoloji Uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç,
nöromüsküler hastalıkların tedavisinde son dönemde çok ciddi gelişmeler
yaşandığını söyledi.
Bu gelişmelerin hem hekimler hem de hastalar açısından
mutluluk verici olduğunu belirten Uluç, “Daha önceden hiç tedavi edemediğimiz
bazı hastalıkları, ki bunların çoğu esasında genetik hastalıklar, tedavi
edebilir hâle gelmeye başladık. Çok yüz güldürücü gelişmeler var. Daha da fazla
ilaç gelmesini bekliyoruz.” dedi.
Takip ettikleri hastalıkların bir bölümünün, bağışıklık
sisteminin kişinin kendi dokularına saldırmasıyla gelişen otoimmün hastalıklar
olduğunu anlatan Uluç, miyasteni gibi hastalıklarda da önemli tedavi
gelişmeleri yaşandığını kaydetti.
Uluç, yeni tedavi seçeneklerinin hastaların hastalıkla baş
etme ve sağkalım olasılıklarını yükselttiğini belirtti.
Nöromüsküler hastalıkların geçmişte daha geri planda kalan
ve tedavi açısından zor bir alan olarak değerlendirildiğini hatırlatan Uluç,
hem tanıda hem de tedavide kaydedilen ilerlemelerin hastaların günlük yaşam
aktivitelerini ve yaşam kalitelerini artırdığını, sağkalım sürelerini
uzattığını söyledi.
"Tanı ve
tedavide önemli yol katettik"
Nöromüsküler Hastalıklar Derneği Üyesi Prof. Dr. Hacer
Durmuş Tekçe, Türkiye’de nöromüsküler hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli
yol kat edildiğini belirtti.
Türkiye’de bu hastalıkların sık görüldüğünü ifade eden
Tekçe, akraba evlilikleri nedeniyle kalıtsal formlarla da sık karşılaşıldığını
söyledi.
İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Nöromüsküler
Hastalıklar Bilim Dalının, 1980’li yıllarda Prof. Dr. Coşkun Özdemir tarafından
kurulduğunu hatırlatan Tekçe, sonraki yıllarda üniversitelerde bu alandaki
çalışmaların geliştiğini aktardı.
2000’li yıllardan itibaren Sağlık Bakanlığının da
nöromüsküler hastalıklar konusunda çalışmalar yürüttüğünü belirten Tekçe,
Bakanlık bünyesindeki birçok nöromüsküler merkezin bugün aktif olarak hizmet
verdiğini söyledi.
Genetik tedaviler ve
yeni ilaçlar öne çıkıyor
Nöromüsküler hastalıklar açısından heyecan verici bir
dönemden geçildiğini belirten Tekçe, hem tanıda hem de tedavide önemli
ilerlemeler kaydedildiğini ifade etti.
Kalıtsal hastalıklarda gen tedavilerinin yanı sıra farklı
genetik tedavi yaklaşımlarının da gündeme geldiğini söyleyen Tekçe, otoimmün
hastalıklarda da ciddi ilaç gelişmeleri yaşandığını belirtti.
Miyasteni ve miyozit gibi nöromüsküler hastalıklarda yeni tedavi
seçeneklerine dikkat çeken Tekçe, “Artık bu grup hastalıklarda da hastaların
yaşam kalitelerini oldukça artırıyoruz. Çok başarılı sonuçlar elde ediyoruz.”
dedi.
