Bilim insanları, aileler, kamu ve akademi temsilcileri TBL1XR1 araştırmalarının geleceği için İstanbul’da buluşuyor
TBL1XR1 odağında dünyada ilk kez
düzenlenen Uluslararası Bilimsel Konferans, 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu ile
birlikte bugün İstanbul’da başladı. HERDEM Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek
Derneği öncülüğünde, 1–3 Ekim 2026 tarihlerinde Acıbadem Üniversitesi Maslak
Hastanesi’nin ev sahipliğinde gerçekleştirilen buluşma, yurt içinden ve yurt
dışından bilim insanlarını, klinisyenleri, kamu ve akademi temsilcilerini ve
TBL1XR1 ile yaşayan aileleri bir araya getiriyor.
Massachusetts General Hospital,
Acıbadem Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi'nin
akademik katkılarıyla gerçekleştirilen organizasyon, TBL1XR1 ilişkili
nörogelişimsel bozukluklara yönelik güncel araştırmaları gündeme taşırken
gelecekteki araştırma önceliklerinin ailelerle birlikte belirlenmesini ve
konferans sonrasında da sürdürülecek uluslararası bir araştırma altyapısının
oluşturulmasını hedefliyor. Konferans, Çocuk Nörolojisi Derneği ve Çocuk
Genetik Derneği tarafından da destekleniyor.
Konferansın
bugün gerçekleştirilen açılışında T.C. Sağlık Bakanlığı, TÜSEB, TÜBİTAK, Nadir
Hastalıklar Federasyonu ve EURORDIS temsilcileri bir araya geldi.
Binlerce
nadir hastalıktan biri
TBL1XR1 ilişkili nörogelişimsel
bozukluk, dünyada tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalıktan biri. Nadir
hastalıklar dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor ve yaklaşık
yüzde 70'i çocukluk çağında başlıyor. Hasta gruplarının küçük ve farklı
ülkelere dağılmış olması tanıya ulaşmayı, hastalığın doğal seyrini anlamayı ve
araştırma altyapısı kurmayı güçleştiriyor. Bu nedenle uluslararası iş birliği
belirleyici önem taşıyor.
Gelecek
araştırmalar uluslararası uzmanlarla tartışılacak
ABD, İtalya ve Çin'den Prof. Dr.
Florian Eichler, Dr. Amanda Nagy, Dr. Donatella Milani, Dr. Elisabetta Di Fede
ve Prof. Dr. Yong Cheng'in de aralarında bulunduğu uluslararası araştırmacılar,
Türkiye'deki bilim insanlarıyla birlikte TBL1XR1 genine yönelik gelecekteki
araştırmaları ele alacak. Programda beyin organoidi araştırmaları, CRISPR
tabanlı genom düzenleme ve gen tedavisi yaklaşımları da tartışılacak.
Bugün TBL1XR1'e özgü, insanlarda
denenmeye hazır bir tedavi bulunmuyor. Mevcut bakım, nöbetler, iletişim,
davranış ve uyku gibi bulguların yönetimine dayanıyor. ACURARE Direktörü Prof.
Dr. Yasemin Alanay'ın klinik araştırma yol haritasını sunacağı oturumda,
tedaviye uzanan sürecin ilk adımları olan küresel hasta kayıt sistemi,
hastalığın doğal seyrini izleyen çalışmalar ve güvenilir sonuç ölçütleri ele
alınacak. Bu süreçte ailelerin katılımı temel bir unsur olarak öne çıkıyor.
Aileler
araştırmanın ortağı
2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu’nda aileler, tanıdan günlük yaşama
uzanan deneyimlerini uzmanlarla paylaşacak. Prof. Dr. Yankı Yazgan’ın nadir
nörogelişimsel bozuklukların çocuklar ve aileler üzerindeki psikososyal
etkisine ilişkin konuşmasıyla açılacak yuvarlak masa oturumunda nöbetler ve
acil durumlara hazırlık, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku,
eğitim ve sosyal kapsayıcılık gibi başlıklar ele alınacak ve ailelerin soruları
uzmanlar tarafından yanıtlanacak. Oturumu Prof. Dr. Tunç Fışgın ve Dr. Öğr.
Üyesi Türkan Uygur Şahin yönetecek. Aileler, araştırmanın yalnızca konusu
olarak değil, araştırma önceliklerini birlikte belirleyen ortaklar olarak
sürece katılacak.
TBL1XR1’den diğer
nadir hastalıklara
Üç
gün sürecek program, 3 Ekim'de gerçekleştirilecek "Araştırma Yol Haritası
ve Bir Sonraki Aşama İçin Öncelikler" oturumu ve sonuç bildirgesiyle
tamamlanacak. Doğal seyir ve ortak veri toplama ile kayıt sistemleri ve
uluslararası iş birliği alanlarındaki çalışma grupları, konferans sonrasında da
sürdürülecek araştırma yapısının temelini oluşturacak. Bu deneyimin, benzer
ihtiyaçları olan diğer nadir hastalık toplulukları için de yol gösterici olması
hedefleniyor.
“TBL1XR1
bizim için bir başlangıç noktası”
HERDEM Çare Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş,
oğlu Erdem'e TBL1XR1 ilişkili nörogelişimsel bozukluk tanısı konulmasının
yaklaşık sekiz buçuk yıl sürdüğünü belirterek yaşadıkları sürecin nadir
hastalıklarda erken tanının, doğru bilgiye erişimin ve bilimsel iş birliğinin
önemini ortaya koyduğunu ifade etti.
Altınbaş, “TBL1XR1 binlerce nadir
hastalıktan yalnızca biri ve bizim için bir başlangıç noktası. Bir çocuğun tanı
arayışıyla başlayan yolculuğumuz bugün aileleri, bilim insanlarını,
klinisyenleri, kamu kurumlarını, üniversiteleri ve uluslararası araştırma
ağlarını aynı amaç etrafında buluşturan bir çalışmaya dönüştü. Hedefimiz
hastadan veriye, klinikten laboratuvara, temel bilimden geleceğin tedavi
araştırmalarına uzanan sürdürülebilir bir yapı oluşturmak. TBL1XR1’de
üretilecek bilginin, oluşturulacak araştırma altyapısının ve kurulacak iş
birliklerinin diğer nadir hastalık toplulukları için de yol gösterici olmasını
istiyoruz. Çünkü nadir hastalıkların etkisi yalnızca hastalarla sınırlı değil;
ailelerin günlük yaşamından sağlık ve sosyal destek sistemlerine kadar toplumun
birçok alanına uzanıyor. Bu nedenle erken tanıyı, doğru izlem ve bakımı ve
bilimsel araştırmaları güçlendiren sürdürülebilir yapılar oluşturmak büyük önem
taşıyor. Bugün attığımız adımların, TBL1XR1 ve diğer nadir hastalıklarda
bilimsel bilgi birikimini artırarak gen tedavisi dahil gelecekteki tedavi
araştırmalarına zemin hazırlamasını; uzun vadede ise ailelerin yaşamını
kolaylaştıracak ve sağlık sisteminin bu alandaki yükünü azaltmaya katkı sağlayacak
çözümlerin önünü açmasını hedefliyoruz” dedi.
