Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), halk arasında Motor Nöron Hastalığı olarak bilinen ve kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ortaya çıkan ciddi bir nörolojik hastalık olarak öne çıkıyor. Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, hastalığın kesin nedeni henüz bilinmese de erken tanı, uygun tedavi ve kapsamlı rehabilitasyon uygulamaları sayesinde hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabildiğini söyledi.
Atlas
Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji
Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, ALS hastalığının belirtileri, risk
faktörleri ve güncel tedavi yaklaşımları hakkında önemli bilgiler paylaştı.
ALS hastalığı
nedir?
ALS’nin
beyinden kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar
görmesi sonucu gelişen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı olduğunu kaydeden
Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Motor sinir hücrelerindeki kayıp nedeniyle
kaslar yeterli uyarıyı alamaz ve zamanla güçsüzleşir. Bu durum günlük yaşam
aktivitelerinde belirgin zorluklara yol açar. Hastalığın nedeni tam olarak
bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenlerin de ALS
gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir” dedi.
ALS
belirtileri hastadan hastaya değişebiliyor
ALS’nin
başlangıç belirtilerinin kişiden kişiye farklılık gösterebildiğini ifade eden
Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Hastalık çoğu zaman kol veya bacaklarda
ortaya çıkan güçsüzlük ile başlar. Günlük yaşamda kalem tutma, düğme ilikleme,
bardak taşıma veya yürüme gibi basit aktivitelerde zorlanma görülebilir.
Bazen
hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da
yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seğirme, ağrı ve
kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi
ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler
olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve
idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar
görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç
etkilenmez” diye konuştu.
ALS’nin
farklı klinik tipleri bulunuyor
Dr. Öğretim
Üyesi Meltem Can İke, ALS’nin klinik başlangıç bölgesine göre farklı alt
gruplara ayrıldığını belirterek şöyle sıraladı:
Klasik bulber
başlangıçlı form: Konuşma bozukluğu, akabinde yutma bozukluğu sonrasında uzuvlara
yayılım görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
Psödobulber
palsi:
Bulber bulguların egemen olduğu semptomlar yavaş yavaş ekstremitelere yayılır.
Üst motor nöron bulguları hakimdir
Progresif
bulber palsi: Egemen bulber bulgular ile başlayıp ekstremitelere yayılarak
ilerler. Alt motor nöron bulguları hakimdir.
Klasik
servikal başlangıçlı form: Tipik olarak, ellerde güçsüzlük, akabinde bulber ve lomber
bölgelere yayılım gösteren formdur. Üst ve alt motor nöron bulgularının her
ikisi de hakimdir.
Klasik lomber
başlangıçlı form: Bu formda tipik olarak, servikal ve bulber bölgelere yayılan
güçsüzlükle giden düşük ayak görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi
de hakimdir.”
100 binde 2-6
oranında görülüyor
Hastalığın
dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabileceğini ifade eden
Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama
başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100
binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her 100 bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye
yakalandığı tahmin edilmektedir” dedi.
ALS için risk
faktörleri Nelerdir?
ALS’de risk
faktörlerine ilişkin bilgi veren Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, şu bilgileri
verdi:
“Tüm ALS
hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle
hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son
zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon
bulunmuştur. En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD)
enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla
birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin
ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır.
Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir.
Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık
sistemindeki bozukluklar ile sigara, enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel
etmenler ALS nedenleri arasında sayılmaktadır.”
ALS tanısı
nasıl konuluyor?
ALS
tanısının, nörolojik muayene ve ayrıntılı değerlendirme sonucunda konulduğunu
söyleyen Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Tanı sürecinde elektromiyografi
(EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), kan ve idrar testleri ile
gerektiğinde beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemelerinden yararlanılıyor. Erken
dönemde tanı konulması, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin korunması
açısından büyük önem taşıyor” dedi.
ALS
tedavisinde amaç, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır
ALS’nin
seyrinin her hastada farklı şekilde olduğunu ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Meltem
Can İke, “Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de
10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek
ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” dedi.
Hastalığın
ilerleme hızını azaltmaya yönelik etkili tedavi seçenekleri bulunuyor
Günümüzde
ALS’yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmadığını kaydeden Dr.
Öğr. Üyesi Meltem Can İke, ancak hastalığın ilerleme hızını azaltmaya yönelik
etkili tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunu söyledi. Can İke, şu bilgileri
verdi:
“Gutamat
salınımı engelleyen Riluzol’ün, serbest radikalleri temizleyerek ve lipid
peroksidasyonunu önleyerek oksidatif stresi azaltan Edaravon’un ve ALS’de
hastalık gidişini modifiye ettiği gösterilen ve FDA onayı alan Sodyum
Fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asitin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı,
hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı
kanıtlanmıştır. ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı
kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte,
gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam
etmektedir.”
Rehabilitasyon
ve psikolojik destek büyük önem taşıyor
ALS
tedavisinde yalnızca ilaç kullanımının yeterli olmadığını vurgulayan Dr. Öğr.
Üyesi Meltem Can İke, solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi uygulamaları,
konuşma ve yutma terapileri ile psikolojik destek programlarının hastaların
yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynadığını söyledi. Dr. Öğr. Üyesi Meltem
Can İke, sözlerini şöyle tamamladı:
“Erken tanı,
düzenli takip ve multidisipliner tedavi yaklaşımı sayesinde ALS hastalarının
daha uzun süre bağımsız ve aktif bir yaşam sürdürebilmeleri mümkün
olabilmektedir.”