Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), halk arasında Motor Nöron Hastalığı olarak bilinen ve kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ortaya çıkan ciddi bir nörolojik hastalık olarak öne çıkıyor. Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, hastalığın kesin nedeni henüz bilinmese de erken tanı, uygun tedavi ve kapsamlı rehabilitasyon uygulamaları sayesinde hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabildiğini söyledi.
Atlas Üniversitesi
Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr.
Öğretim Üyesi Meltem Can İke, ALS hastalığının belirtileri, risk faktörleri ve
güncel tedavi yaklaşımları hakkında önemli bilgiler paylaştı.
ALS hastalığı
nedir?
ALS’nin beyinden
kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar görmesi
sonucu gelişen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı olduğunu kaydeden Dr.
Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Motor sinir hücrelerindeki kayıp nedeniyle
kaslar yeterli uyarıyı alamaz ve zamanla güçsüzleşir. Bu durum günlük yaşam
aktivitelerinde belirgin zorluklara yol açar. Hastalığın nedeni tam olarak
bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenlerin de ALS
gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir” dedi.
ALS belirtileri
hastadan hastaya değişebiliyor
ALS’nin başlangıç
belirtilerinin kişiden kişiye farklılık gösterebildiğini ifade eden Dr. Öğretim
Üyesi Meltem Can İke, “Hastalık çoğu zaman kol veya bacaklarda ortaya çıkan
güçsüzlük ile başlar. Günlük yaşamda kalem tutma, düğme ilikleme, bardak taşıma
veya yürüme gibi basit aktivitelerde zorlanma görülebilir.
Bazen hastalık,
konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları
peltek, genizden konuşma fark eder.
Kaslarda seğirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile
nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler
olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve
idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar
görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç
etkilenmez” diye konuştu.
ALS’nin farklı
klinik tipleri bulunuyor
Dr. Öğretim Üyesi
Meltem Can İke, ALS’nin klinik başlangıç bölgesine göre farklı alt gruplara
ayrıldığını belirterek şöyle sıraladı:
Klasik bulber
başlangıçlı form: Konuşma bozukluğu, akabinde yutma
bozukluğu sonrasında uzuvlara yayılım görülür. Üst ve alt motor nöron
bulgularının her ikisi de hakimdir.
Psödobulber palsi: Bulber bulguların egemen olduğu semptomlar yavaş yavaş ekstremitelere
yayılır. Üst motor nöron bulguları hakimdir
Progresif bulber
palsi: Egemen bulber bulgular ile başlayıp
ekstremitelere yayılarak ilerler. Alt motor nöron bulguları hakimdir.
Klasik servikal başlangıçlı
form: Tipik olarak, ellerde güçsüzlük, akabinde bulber
ve lomber bölgelere yayılım gösteren formdur. Üst ve alt motor nöron
bulgularının her ikisi de hakimdir.
Klasik lomber
başlangıçlı form: Bu formda tipik olarak, servikal ve
bulber bölgelere yayılan güçsüzlükle giden düşük ayak görülür. Üst ve alt motor
nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.”
100 binde 2-6
oranında görülüyor
Hastalığın dünyanın
her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabileceğini ifade eden Dr.
Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç
yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100 binde 2-6
kadarı ALS hastasıdır. Her 100 bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı
tahmin edilmektedir” dedi.
ALS için risk faktörleri
Nelerdir?
ALS’de risk
faktörlerine ilişkin bilgi veren Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, şu
bilgileri verdi:
“Tüm ALS hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel ALS
hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu
söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek
çok mutasyon bulunmuştur. En sık 21.
kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin
yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki sinir
iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında
normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla
olması sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki
bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara,
enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel etmenler ALS nedenleri arasında
sayılmaktadır.”
ALS tanısı nasıl
konuluyor?
ALS tanısının,
nörolojik muayene ve ayrıntılı değerlendirme sonucunda konulduğunu söyleyen Dr.
Öğretim Üyesi Meltem Can İke, “Tanı sürecinde elektromiyografi (EMG), manyetik
rezonans görüntüleme (MR), kan ve idrar testleri ile gerektiğinde beyin
omurilik sıvısı (BOS) incelemelerinden yararlanılıyor. Erken dönemde tanı
konulması, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin korunması açısından büyük
önem taşıyor” dedi.
ALS tedavisinde
amaç, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktır
ALS’nin seyrinin
her hastada farklı şekilde olduğunu ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Meltem Can İke,
“Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de 10 yıl ve
üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20
yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” dedi.
Hastalığın ilerleme
hızını azaltmaya yönelik etkili tedavi seçenekleri bulunuyor
Günümüzde ALS’yi
tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmadığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi
Meltem Can İke, ancak hastalığın ilerleme hızını azaltmaya yönelik etkili
tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunu söyledi. Can İke, şu bilgileri verdi:
“Gutamat salınımı
engelleyen Riluzol’ün, serbest radikalleri temizleyerek ve lipid
peroksidasyonunu önleyerek oksidatif stresi azaltan Edaravon’un ve ALS’de
hastalık gidişini modifiye ettiği gösterilen ve FDA onayı alan Sodyum
Fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asitin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı,
hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı
kanıtlanmıştır. ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı
kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte,
gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam
etmektedir.”
Rehabilitasyon ve
psikolojik destek büyük önem taşıyor
ALS tedavisinde
yalnızca ilaç kullanımının yeterli olmadığını vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Meltem
Can İke, solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi uygulamaları, konuşma ve yutma
terapileri ile psikolojik destek programlarının hastaların yaşam kalitesini
artırmada önemli rol oynadığını söyledi. Dr. Öğr. Üyesi Meltem Can İke,
sözlerini şöyle tamamladı:
“Erken tanı,
düzenli takip ve multidisipliner tedavi yaklaşımı sayesinde ALS hastalarının
daha uzun süre bağımsız ve aktif bir yaşam sürdürebilmeleri mümkün
olabilmektedir.”