Kayseri'de 7 çocuk, nadir hastalıklar arasında yer alan ve dünyada yaklaşık 200 kişide görülen Tangier hastalığı tanısıyla Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesindeki çalışmalarla literatüre girdi.
ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi
Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1'den daha az görülen hastalıkların nadir
hastalık olarak tanımlandığını söyledi.
Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür hastalıklarla
mücadele ettiğini anlatan Per, Türkiye'de ise 6-7 milyon insanın nadir hastalık
tanısı aldığını belirtti.
Per, nadir hastalıkların özellikle çocukları etkilediğine
dikkati çekerek, hastaların yüzde 50'sinin çocuklardan oluştuğunu dile getirdi.
Bu hastalıklarda tanı konulup tedaviye erken başlamanın
önemine işaret eden Per, "Özellikle topuk tarama ve aşılama konusunda
birçok ülkeden daha ileri durumdayız. Topuk taramasıyla pek çok hastalığa tanı
koyuyoruz. Bu hastalıklara tanı konulduktan sonra tedavi sürecinde çok iyi
şeyler yapılıyor. Zeka özürlülüğü, yürüme ya da nörolojik bozukluklarını
engellemiş oluyoruz." diye konuştu.
Kayseri'de 7 çocuğa
tanı konuldu
Per, nadir hastalıklar arasında yer alan Tangier
hastalığının "ABCA1" denilen bir gende ortaya çıktığını, dünyada
yaklaşık 200 civarında vaka bulunduğunu anlattı.
Hastalığın dünya genelinde Japonya'da daha fazla görüldüğüne
işaret eden Per, 1600'lü yıllarda hastalıktan bahsedildiğini ancak 1960'lı
yıllarda vaka bildirimi yapıldığını kaydetti.
Türkiye'de bu hastalıkla mücadele eden 20 kişinin
bulunduğunu bildiren Per, ERÜ Tıp Fakültesine gelen ilk vakanın bir kız çocuğu
olduğunu, ailesinin yürümede zorluk ve ağrı şikayetiyle kendilerine
başvurduğunu belirtti.
Araştırmaların ve genetik çalışmaların sonucunda çocukta
Tangier hastalığını tespit ettiklerini ve 2014'te bu çalışmayı yayımladıklarını
belirten Per, daha sonra doktor Selcan Öztürk ile metabolizma, genetik ve çocuk
nörolojideki diğer doktorlarca ailenin tarandığını, 6 vaka daha bulunduğunu
söyledi.
Bu vakalara ilişkin çalışmayı da 2025'te "Journal of
Pediatric Endocrinology and Metabolism" dergisinde yayımladıklarını
anlatan Per, "Oldukça nadir bir hastalık. Bu hastalık ilk bulgusunu
tonsillerin (bademcik) portakal rengi olmasıyla gösteriyor. Daha ileriki
yaşlarda dalak büyümesine gidebiliyor. İyi kolesterol dediğimiz HDL
kolesterolün düşüklüğüyle tanı alıyor." dedi.
"Hastalığa
yönelik belirgin bir ilaç tedavisi yok"
Per, ilk gelen hastaya bademcik ameliyatı yapıldığı için
sarı ve turuncu rengi görmediklerini belirterek, hastanın yürüme güçlüğü
nedeniyle kendilerine başvurduğunu kaydetti.
Daha sonra 5-6 yaşlarındaki kuzeninin de yine eklemlerinde,
kemiklerinde ağrı şikayetiyle başvurduğunu anlatan Per, bu hastalığın nadir
hastalıklar içinde bile "ender-i nadirat" olarak değerlendirildiğini
vurguladı.
Tangier tanısı konulan kişilerin kalp hastalıkları yönünden
takip edilmesi gerektiğini vurgulayan Per, "Özellikle damar sertliği
açısından takip etmek, ritim bozuklukları açısından bakmak gerekir. Bu
hastaların besin açısından değerlendirilmesi, iyi bir diyet takibi yapılması
gerekiyor. Şimdilik bu hastalığa yönelik belirgin bir ilaç tedavisi yok. Biz
aileyi taradıktan sonra diğer vakalarımızla toplam 7 vaka bildirdik, literatüre
katkıda bulunduk." ifadelerini kullandı.
Per, özellikle akraba evliliğinin fazla olmasının vaka
sayısını etkilediğine dikkati çekerek, tespit ettikleri vakalarda da akraba
evliliği gözlemlediklerini, ailede genç yaşta kalp ölümlerine rastladıklarını
dile getirdi.
Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem hastalığın
etkileri hem de ekonomik yüküyle mücadele ettiğini vurgulayan Per, bu konuda
ülkelerin sağlık yöneticileri ve ilaç firmalarının ortak çözüm bulması
gerektiğini sözlerine ekledi.
Kaynak: AA