Amaç

Serebral Palsi (CP), etiyolojisi heterojen ve çok faktörlü olan bir grup hareket ve duruş bozukluğudur. Kanıtlar, genetik faktörlerin CP'nin etiyolojisinden sorumlu olabileceğini düşündürmektedir. Bu çalışma, MMP13 rs2252070 polimorfizmi ile CP arasındaki ilişkiyi inceleyerek CP'nin potansiyel genetik temellerini araştırmayı amaçlamıştır.Gereç ve Yöntem: Bu kesitsel vaka-kontrol çalışmasına 41 CP'li çocuk (19 erkek, 22 kız) ve 41 sağlıklı çocuk (16 erkek, 25 kız) dahil edilmiştir. Periferik kan örneklerinden elde edilen genomik DNA, ilgili polimorfik diziyi hedefleyen spesifik primerler ve problar kullanılarak genotiplenmiştir. Genotip dağılımları ve alel frekansları hasta ve kontrol grupları arasında karşılaştırılmıştır. Ayrıca, CP'li hastaların klinik özelliklerine dayalı alt grup analizleri yapılmıştır.Bulgular: Grupların genotip dağılımları Hardy-Weinberg dengesindeydi. Yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş gruplar arasında MMP13 rs2252070 genotip ve alel dağılımlarında anlamlı bir fark gözlenmemiştir (CP grubunda CC, CT ve TT genotip frekansları sırasıyla %17,1, %41,5 ve %41,5; kontrol grubunda %17,1, %31,7 ve %51,2; C ve T alel frekansları CP grubunda sırasıyla %37,8 ve %62,2, kontrol grubunda ise %32,9 ve %67,1 olarak bulunmuştur).Sonuç: Bu bulgular, MMP13 rs2252070 genetik polimorfizminin Türk popülasyonunda CP duyarlılığı ile anlamlı bir ilişkisi olmadığını ve CP'nin patogenezinde rol oynamadığını göstermektedir.