ÖZETAmaç: Duchenne musküler distrofinin (DMD) kaçınılmaz komplikasyonlarından biri kardiyomiyopatidir ve intrakardiyak trombüs oluşumu nedeniyle kardiyoembolik inme riskini artırabilir. Burada, daha önce inme öyküsü olan ve diş tedavisi için antiplatelet tedavisini geçici olarak kesmesinin ardından tekrarlayan iskemik inme gelişen genç bir erişkin olguyu sunuyoruz.
Bu olgu, antitrombotik tedavinin kesintisiz sürdürülmesinin ve kardiyoembolik olay riski taşıyan DMD hastalarında multidisipliner takibin önemini vurgulamaktadır.Olgu sunumu: DMD tanısı bilinen 26 yaşındaki erkek hasta, ani başlayan konuşma bozukluğu ile acil servise başvurdu. Tıbbi öyküsünde üç yıl önce geçirilmiş iskemik inme vardı ve klopidogrel ile antiplatelet tedavi görmekteydi.
Ancak planlanan diş tedavisi nedeniyle ilaç bir hafta süreyle kesilmişti. Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlıydı ve başlangıçta modifiye Rankin Skalası skoru 5 idi. Nörolojik muayenede motor disfazi ve sol santral fasiyal paralizi saptandı; sol alt ekstremitede kas gücü azalmıştı. Önceden mevcut kontraktürler ve spastisite nedeniyle ayrıntılı motor değerlendirme sınırlıydı.
Kraniyal BT’de akut patoloji izlenmedi. Beyin MR’ında sağ kaudat nükleus ve sol parietal lobda subakut enfarkt alanları görüldü. Transtorasik ekokardiyografi, sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunun %45–50 olduğunu ve hafif kardiyomiyopatiyi ortaya koydu. EKG’de sinüs ritmi ve inkomplet sol dal bloğu izlendi; 24 saatlik Holter monitöründe aritmi saptanmadı.
Laboratuvar incelemelerinde antitrombin III aktivitesi düşük (%75,3) ve aktive protein C direnci sınırda (1,82) bulundu; protein C, protein S ve antifosfolipid antikor düzeyleri normaldi. Karotis ve vertebral Doppler ultrasonografide anlamlı stenoz yoktu. Genetik ve edinsel hiperkoagülabilite açısından ileri incelemeler de normaldi.
Antitrombotik tedavi yeniden başlandı. Kardiyak emboli kaynağını araştırmak için transözofageal ekokardiyografi önerildi ancak hasta yakınları tarafından reddedildi. Hasta, nöroloji ve hematoloji kliniklerinde yakın multidisipliner takip önerileriyle taburcu edildi.Sonuç: Düzenli kardiyak değerlendirmeler, koagülasyon bozukluklarının taranması ve kesintisiz antitrombotik tedavi, inme riskini azaltmada esastır.
DMD hastalarında multidisipliner ve bireyselleştirilmiş tedavi stratejisi şiddetle önerilmektedir.