Bu çalışmada, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı almış çocuklarda, pürin metabolizmasında görev alan ksantin oksidaz (XO), 5’nükleotidaz (5’NT) ve adenozin deaminaz (ADA) enzim düzeyleri sağlıklı kontroller ile karşılaştırılmıştır. OSB’nin biyokimyasal temelinin anlaşılmasına katkı sağlayarak, biyobelirteç geliştirme sürecine bilimsel zemin sunmak amaçlanmıştır
Çalışmaya DSM-5 kriterlerine göre 40 OSB tanısı almış ve 40 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 80 çocuk dahil edilmiştir. Serum örneklerinde 5'NT, ADA ve XO düzeyleri spektrofotometrik yöntemle analiz edilmiştir
XO düzeyi hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük bulunmuştur (p 0,05)
Elde edilen bulgulara göre, hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı olmasa da 5’NT aktivitesinin yüksek, ADA aktivitesinin düşük, XO aktivitesinin ise anlamlı düzeyde düşük bulunması, pürin metabolizması bozukluğu ve adenozinin birikme olasılığını düşündürmüştür.