Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi yenidoğan
bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir
hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar
300 milyon kişiyi etkiliyor. Nadir hastalık, 2 bin kişiden 1’inde veya daha az
görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak
kullanılıyor. Yani bu hastalıkların bazıları 2 bin kişiden 1’inde görülse de
bazı nadir hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; nadir
olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal böyle
olunca adı “nadir” olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor.
Çok sayıda kişinin yaşamını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek üzere her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin nadir hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Nadir hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi aldık.
Çocukluk çağında tanı konuyor
Nadir hastalıkların yüzde 80’inin nedeni genetik olunca, hastaların
neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin
tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda
ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konulduğunu belirten Çocuk
Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalık görülen
bireylerde tanı süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı
branştan pek çok hekime görünmesi gerekebiliyor, bazı hastalarda tanı geç
konulduğu için de tedavi şansı ortadan kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın
tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen her
10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor” diyor. Bir yaş altındaki
çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.
Akraba evlilikleri bu çekinik kalıtılan nadir hastalıkları artırıyor
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip
olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi uygulanmadığı durumda çoğu nadir
hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Nadir
hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığına dikkat çeken Prof.
Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada. Tüm
hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı
olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik
sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef
ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği.
Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir
hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve
çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok
rastlanıyor” diyor.
Tedavide “Yetim İlaç” kullanılıyor
7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı
kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor.
Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken
durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf
malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme
süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık
ilaçları “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların
ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara
ulaştırılıyor.
Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA Platformu kuruldu
Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında nadir oldukları için
bilimsel veri az, çalışmalar kısıtlı, tanı ve tedavi yöntemleri ise büyük
oranda eksik. Bu nedenle nadir hastalığa
sahip bireylerin önemli bir kısmında hastalıklarına yol açan sebeplerin
belirlenemediğine ve tanıların konulamadığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin
Alanay; nadir hastalıklara sahip bireylerin tanı alana kadar sağlık sistemleri
içinde birçok tetkikten geçirilmesinin ve hatta yanlış tedavi uygulamalarına
maruz bırakılmasının hem ciddi bir halk sağlığı sorunu hem de sağlık ekonomisi
için ciddi bir kayıp yarattığını vurguluyor. Acıbadem Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında
kurulan “Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma
Merkezi-ACURARE” ile nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde
kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının
iyileştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların
yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve katılımlarının sağlanmasını, var olan
kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçladıklarını
belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay,
sözlerine şöyle devam ediyor: “Bu amaca yönelik olarak 2022 yılında İstanbul
Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve
ACURARE yürütücülüğü ve İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile “İStanbul Tanısız
ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” Projesi, tasarlandı. Biyobanka,
çevrimsel araştırmalar ve tanısız hastalıklar programı gibi tanı ve tedaviye
ışık tutabilecek faaliyetleri bünyesine katarak ve yoğun eğitim faaliyetleri,
farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmaları ile sosyal yönden de destek
olabilecek bir platform kurulmasını amaçlamaktadır. Platform; tanısız ve nadir
hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu
kuruluşları ve toplumun geneline yönelik sağlık sistemi organizasyonunun sağlanması,
bu alanda araştırma faaliyetlerinin artırılması ve bu faaliyetleri
gerçekleştirecek paydaşları bir araya getirme, ulusal ve uluslararası
biyobankaların entegrasyonu ve yine bu alanda bilim insanlarının
yetiştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirmeyi hedeflemektedir. Bunlara
ek olarak ülkemizde nadir hastalıkların ekonomik yükünün tespiti için örnek
hastalıklar seçilerek, tanı, tedavi ve idame süreçlerinde ortaya çıkan ekonomik
yükün belirlenmesi amaçlanıyor. Ayrıca bu çalışma ve araştırmalardan elde
edilecek bulgular ile orta vadede yetim ilaç çalışmalarına da destek sağlanması
planlanmaktadır”
Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay bazı nadir hastalıklar hakkında şu bilgileri veriyor.
Saçları ve kirpikleri de beyaz!
Albinizm: Cildimizin, kaş, kirpik ve göz rengimizi belirleyen
genetik özelliklerimiz. Anne babadan alınan özelliklere renk veren ise melanin
pigmentleri. Albinizm hastalarında melanin pigmenleri oluşmuyor. Dolayısıyla
bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin
pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor,
dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor.
Çok Semptom bir Sendrom
CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp problemleri, arka burun
deliklerinin kapalı olması, Büyüme ve gelişme geriliği, genital organ
anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu
semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar
genelde ilk kez ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik döneminde ortaya çıkan
pek çok sağlık sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor.
Sinir ucu tümörleri
Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 kişide bir görülen
bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık
vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri,
tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer
nörolojik semptomlar yer alır. Tanı yöntemleri klinik muayene ve genetik testlere
dayanmaktadır, ancak bilinen bir tedavisi yoktur.
Yaşamı tehdit ediyor
Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit
edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin
ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas
güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi
bulunmuyor.
Vosoritide tedavisi ile boy kısalığının şiddeti azalıyor!
Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20
binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden
olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel
güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik
uzaması sağlanıyor.
En sık görülen genetik hastalıklardan biri
Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler
arasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme
bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Henüz kesin bir tedavisi
bulunmasa da yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına
devam edebiliyor.
Her lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor
Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize
edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4
bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor.
Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor. Bu
nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor. Günümüz tıp
teknikleriyle doğum öncesi tanı konulabiliyor.
