Bezmiâlem Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Uzm. Dr. Bülent Uyanık, Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi’nin konferans salonu’nda gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Sempozyumu’nda nadir hastaların sayıca fazlalığına şu sözlerle dikkat çekti: “Eğer bir nadir hastalığa sahip bireylerin hepsi tek bir ülkede toplanmış olsaydı, bu ülke Çin ve Hindistan’dan sonra dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi olacaktı” dedi. Türkiye’de toplam 5-6 milyon kadar nadir hastalık vakasının bulunduğunu da belirten Uzm. Dr. Uyanık, ‘’AB’de her 10 kişiden birinde, Avrupa Birliği’nde ise her 12 kişiden birinde nadir hastalık görülüyor. Dünya genelinde 6 bin ila 8 bin kadar tanımlanmış nadir hastalık mevcut. Bu sayıya her yıl 200 kadar yeni hastalık ekleniyor. Tüm tıp branşlarında var olabilen nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik tabanlıdır. Yüzde 50’si pediatrik yaş dediğimiz çocukluk çağında tespit ediyor. Nadir hastalıkların yüzde 30’u maalesef 5 yaşını doldurmadan yaşamını yitiriyor” şeklinde konuştu.
‘’En Çok Görülen Bölge Güneydoğu Anadolu Bölgesi’’
Türkiye’de görülme sıklığının akraba evliliği olduğuna işaret eden Uzm. Dr. Uyanık, ‘’Türkiye genelinde nadir hastalıkların en çok görüldüğü bölge, yüzde 43 ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi olarak öne çıkıyor. Nadir hastalık çeşidinin ve sıklığın fazla olduğu son yıllarda nadir hastalıkların hala yüzde 60’ına tanı konulamıyor. Tanı süresi bazen yedi yılı bulabiliyor. Üstelik bu vakaların yüzde 40’ına yanlış tanı konuluyor, üçte birine ise yanlış ilaç uygulanıyor. Vakaların yüzde 25’i tanı için birden fazla merkeze başvuruyor” ifadelerini kullandı.
‘’Nadir Hastalıklar Bebeklik ve Çocukluk Çağında Görülüyor’’

Programda konuşmacılar arasında bulunan Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Prof. Dr. Teoman Aydın, nadir hastalıkların genelde bebeklik ve çocukluk çağında görüldüğünü, ancak daha ileri yaşlarda da teşhis edilebildiğini hatırlattı. Kürsüye gelen Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Erkan Çakır, nadir hastalıkların çok yoğun bir uğraş gerektiren alan olduğunu, bazen 5-6 ayrı branş tarafından izlenmesi gerektiğini söyledi. Çakır: “Nadir hastalıkların en çok çocukluk çağında görüldüğünü söyleyebiliriz. Yeni doğan döneminden itibaren teşhis konulabiliyor. Tıp bilimindeki ilerlemeler sayesinde nadir hastalığı olan birçok çocuk, iyi bir yaşam kalitesine sahip şekilde hayatını sürdürebiliyor. Bu noktada bilinç ve farkındalık artışı ile hastalıkların tanınması tedaviye pozitif etkide bulunuyor” ifadelerini kullandı.